사람을 겉모습으로 판단하는 것이 얼마나 믿을만한 지에 대해서는 많은 논란이 있지만, 우리는 살아가는 동안 수많은 사람을 만나면서 짧은 순간에 상대를 평가하고 내면의 성격까지 유추하여 중요한 결정을 내리고는 ‘그러면 그렇지 생긴 대로 행동한다’, ‘그렇게 안 보았는데’ 등의 말을 합니다.
사람의 외모에는 차림새, 체형, 걸음걸이, 이런저런 행동과 뒷모습 등도 참고가 되지만 무엇보다 얼굴 모습이 결정적인 역할을 합니다. 오랫동안 교정치료를 하면서 사람의 얼굴은 참으로 오묘하고 신기하다고 감탄합니다. 얼굴 모습은 세상 모든 사람이 다 다르고 같은 사람에게서도 시시각각 변합니다. 좁은 얼굴에 무려 20개의 근육(양쪽으로는 40개)이 있다고 하는데(참고로 같은 포유류인 개의 안면 근육은 11쌍이라고 합니다), 이 중 여러 개는 표정을 만드는 근육입니다. 이 근육들을 이용하여 다양한 표정들을 나타내어 자신의 속마음을 전달합니다. 그리고 정확한 근거도 없이 사람의 얼굴에 대하여 ‘예쁘다’, ‘못났다’ 구분을 합니다. 그런데 이 판단의 기준은 의외로 다들 비슷한 경향, 즉 객관적인 기준이 있습니다. 그래서 주걱턱이나 돌출입을 간절히 고치고자 하는 사람들도 많이 있습니다.
얼굴의 중간 아랫부분에 뚫린 입이라는 것도 참으로 묘합니다. 하나밖에 없는 입으로 얼마나 많은 기능을 하는지? 먹고, 말하고, 숨을 쉬는 것만이 아니라 애정을 주고받기도 합니다. 그리고 입속에는 인체에서 가장 단단한 치아가 있고, 아주 특이한 여러 근육들의 집합체인 혀가 있습니다. 사랑니(제 3대구치)까지 계산하면 위아래 모두 32개의 치아들은 상악궁과 하악궁에 아름다운 현수선의 모양으로 배열되어 윗니와 아랫니들이 조화롭게 맞물리고 있는데 워낙 수도 많고 모양도 다양하다 보니 조물주도 가끔 실수를 하여 상당수의 사람들은 꽤 심한 부정교합 상태이기도 합니다. 부정교합(不正交合, Malocclusion)은 치아들의 상태에 대한 것이고 턱뼈에 대한 용어로는 악안면변형증(顎顔面變形症, Facial deformity)이라는 말이 쓰이며, 그 정도가 지나치게 심하면 조심스럽게 두개안면기형(頭蓋顔面畸形, Craniofacial anomaly)이라는 용어를 쓰고 있습니다.
두개안면기형은 아이와 부모 모두에게 충격적인 영향을 줍니다. 치아, 구강. 턱뼈와 주위 근육을 포함하는 악구강계(stomatognathic system)는 호흡, 저작, 연하, 발음 등의 주요한 기능을 수행하므로 중대한 기능적 장애를 유발할 수 있으며, 의복으로 가려지지 않는 얼굴의 모양이 비정상적이어서 정신·사회적인 문제도 일으킵니다. 환자뿐만 아니라 가족들의 심리적 상태와 사회생활에도 지대한 영향을 미쳐 삶의 질을 떨어뜨리는 것으로 알려져 있습니다.

사람을 겉모습으로 판단하는 것이 얼마나 믿을만한 지에 대해서는 많은 논란이 있지만, 우리는 살아가는 동안 수많은 사람을 만나면서 짧은 순간에 상대를 평가하고 내면의 성격까지 유추하여 중요한 결정을 내리고는 ‘그러면 그렇지 생긴 대로 행동한다’, ‘그렇게 안 보았는데’ 등의 말을 합니다.

사람의 외모에는 차림새, 체형, 걸음걸이, 이런저런 행동과 뒷모습 등도 참고가 되지만 무엇보다 얼굴 모습이 결정적인 역할을 합니다. 오랫동안 교정치료를 하면서 사람의 얼굴은 참으로 오묘하고 신기하다고 감탄합니다. 얼굴 모습은 세상 모든 사람이 다 다르고 같은 사람에게서도 시시각각 변합니다. 좁은 얼굴에 무려 20개의 근육(양쪽으로는 40개)이 있다고 하는데(참고로 같은 포유류인 개의 안면 근육은 11쌍이라고 합니다), 이 중 여러 개는 표정을 만드는 근육입니다. 이 근육들을 이용하여 다양한 표정들을 나타내어 자신의 속마음을 전달합니다. 그리고 정확한 근거도 없이 사람의 얼굴에 대하여 ‘예쁘다’, ‘못났다’ 구분을 합니다. 그런데 이 판단의 기준은 의외로 다들 비슷한 경향, 즉 객관적인 기준이 있습니다. 그래서 주걱턱이나 돌출입을 간절히 고치고자 하는 사람들도 많이 있습니다.

얼굴의 중간 아랫부분에 뚫린 입이라는 것도 참으로 묘합니다. 하나밖에 없는 입으로 얼마나 많은 기능을 하는지? 먹고, 말하고, 숨을 쉬는 것만이 아니라 애정을 주고받기도 합니다. 그리고 입속에는 인체에서 가장 단단한 치아가 있고, 아주 특이한 여러 근육들의 집합체인 혀가 있습니다. 사랑니(제 3대구치)까지 계산하면 위아래 모두 32개의 치아들은 상악궁과 하악궁에 아름다운 현수선의 모양으로 배열되어 윗니와 아랫니들이 조화롭게 맞물리고 있는데 워낙 수도 많고 모양도 다양하다 보니 조물주도 가끔 실수를 하여 상당수의 사람들은 꽤 심한 부정교합 상태이기도 합니다. 부정교합(不正交合, Malocclusion)은 치아들의 상태에 대한 것이고 턱뼈에 대한 용어로는 악안면변형증(顎顔面變形症, Facial deformity)이라는 말이 쓰이며, 그 정도가 지나치게 심하면 조심스럽게 두개안면기형(頭蓋顔面畸形, Craniofacial anomaly)이라는 용어를 쓰고 있습니다.

두개안면기형은 아이와 부모 모두에게 충격적인 영향을 줍니다. 치아, 구강. 턱뼈와 주위 근육을 포함하는 악구강계(stomatognathic system)는 호흡, 저작, 연하, 발음 등의 주요한 기능을 수행하므로 중대한 기능적 장애를 유발할 수 있으며, 의복으로 가려지지 않는 얼굴의 모양이 비정상적이어서 정신·사회적인 문제도 일으킵니다. 환자뿐만 아니라 가족들의 심리적 상태와 사회생활에도 지대한 영향을 미쳐 삶의 질을 떨어뜨리는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅰ. 머리글 / 7
1. 사람의 얼굴과 입의 중요성 10

Ⅱ. 총론 / 13
1. 두개안면기형의 정의, 원인, 명칭과 분류, 유병률, 관련된 장애 14
2. 선천성 두개안면기형의 발생학적 고찰 21
3. 두개안면기형과 유전 25
4. 기형아 출산의 예방 28
5. 두개안면기형 환자의 사회·심리적 고려사항 30
6. 두개안면기형의 포괄적 관리의 개요와 원칙 35

Ⅲ. 각론: 진단과 치료 / 43
1. 열(裂, Cleft, 찢어짐) 44
가. 구순구개열(Cleft Lip and Palate) 44
Ａ. 구순치조열(Cleft Lip and Alveolus) 64
Ｂ. 편측성 구순구개열(Unilatral Cleft Lip and Palate) 85
Ｃ. 양측성 구순구개열(Bilatral Cleft Lip and Palate) 108
Ｄ. 구개열(Cleft Palate) 123
나. 안면열(Facial Cleft) 141
2. 선천성 유전 질환 152
Ａ. 두개골 유합증(Craniosynostosis) 152
Ｂ. 하악안면이골증(Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Syndrome) 159
Ｃ. 골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta) 182
Ｄ. 연골 무형성증(Achondroplasia) 191
Ｅ. 법랑질형성 부전증(Amelogenesis Imperfecta) 192
Ｆ. 상아질형성 부전증(Dentinogenesis Imperfecta) 195
Ｇ. 외배엽 이형성증(Ectodermal Dysplasia) 206
Ｈ. 1번 염색체 단완 결실 증후군 220
Ｉ. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome) 227
Ｊ. 18번 염색체 단완 결실 증후군 239
Ｋ. 다운 증후군(Down Syndrome, Trisomy 21) 248
Ｌ. CATCH 22 증후군(DiGeorge Syndrome) 251
Ｍ. 말판 증후군(Marfan Syndrome) 254
Ｎ. 쇄골두개이형성증(Cleidocranial Dysplasia) 260
Ｏ. 반 데어 우드 증후군(Van der Woude Syndrome) 281
Ｐ. 신경섬유종증(Neurofibromatosis) 289
Ｑ. 가부키 증후군(Kabuki Syndrome) 291
Ｒ. 체루비즘(Cherubism) 296
Ｓ. 파피용-레페브르 증후군(Papillon-Lefevre Syndrome) 298
Ｔ. 전전뇌증(Holoprosencephaly) 300
Ｕ. 터너 증후군(Turner Syndrome) 302
Ｖ. 클리네펠터 증후군(Klinefelter Syndrome) 304
3. 선천성 비유전 질환 306
Ａ. 반안면왜소증(Hemifacial Microsomia, HFM) 306
Ｂ. 태아 알콜 증후군 (Fetal Alcohol Syndrome) 326
4. 후천성 유전 질환 328
Ａ. 가드너 증훈군(Gardner Syndrome) 328
5. 후천성 비유전 질환 331
Ａ. 피에르-로뱅 연쇄(Pierre-Robin Sequence) 331
Ｂ. 림프관종(Lymphangioma) 334
Ｃ. 가와사키 증후군(Kawasaki Disease) 352
Ｄ. 진행성 편측 안면 위축증(Hemifacial Atrophy, Parry-Romberg Syndrome) 356
Ｅ. 근무력증(Myasthenia Gravis) 359
Ｆ. 말단비대증(Acromegaly) 362
Ｇ. 악관절 강직에 의한 소악증(Micrognathia due to TMJ Ankylosis) 365
6. 사고 367
Ａ. 전기 화상(Electric Burn) 367
Ｂ. 교통 사고(Traffic Accident) 381
Ｃ. 외상(Trauma) 392

Ⅳ. 맺음 말 / 397

Ⅴ. 부록 / 399
1. 악안면 재건수술의 역사 400
2. 구순구개열 신생아 악정형 치료의 역사 410
3. 구순구개열 치조골 이식의 역사 416

Ⅵ. 에피소드 / 423
1. Lancaster Cleft Palate Clinic 이야기 424
2. Chicago Children’s Memorial Hospital 방문기 426
3. 큐슈대학 치학부 방문기 429
4. 부산대학교병원 구순구개열팀 430